В Journal of Ophthalmology были опубликованы результаты исследования, согласно которым, дегенерация колбочек в раннем возрасте у пациентов с Х-сцепленным пигментным ретинитом связана с прогрессированием миопии в будущем.
Пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой – наследственное заболевание, которое характеризуется началом в детском возрасте, центростремительной дегенерацией фоторецепторов сетчатки и быстрым прогрессированием вплоть до слепоты к сорока годам. Более чем в 90% случаев заболевание обусловлено мутацией в гене регулятора GTPase пигментного ретинита (RPGR). Х-сцепленный пигментный ретинит имеет несколько клинических фенотипов в зависимости от преобладания дистрофии палочек или колбочек.
Участниками исследования стали 24 пациента мужского пола от 7 до 57 лет (средний возраст 30 лет). Медиана максимально корригированной остроты зрения составила 60 (55–66) букв у пациентов с фенотипами «колбочка-палочка»/«колбочка» и 65 (49–73) букв с фенотипом «палочка-колбочка». Осевая миопия высокой степени преобладала при дегенерациях с преобладанием колбочек. Средняя рефракционная ошибка расчета составила −7,92DS в фенотипе «колбочка-палочка» и −3,52DS в фенотипе «палочка-колбочка» (с поправкой на возраст и тип генетической мутации). По данным субанализа, не было обнаружено значимой связи между рефракционной ошибкой и положением нуклеотида в гене. У всех пациентов с быстро прогрессирующим фенотипом «палочки-колбочки» была миопия высокой степени, в то же время, у одного пациента с медленно прогрессирующим фенотипом «колбочки-палочки» ее не было.
Исследователи пришли к выводу, что ухудшение зрения из-за дисфункции колбочек может стимулировать развитие миопии в раннем возрасте, что свидетельствует в пользу как можно более раннего лечения миопии на фоне Х-сцепленного пигментного ретинита с преобладанием дистрофии колбочек. Это позволит сохранить функцию сетчатки и минимизировать риски генной терапии у таких пациентов.

Raji S, Taylor LJ, Josan AS, MacLaren RE, Cehajic-Kapetanovic J. Early-Onset Cone Photoreceptor Degeneration Is Associated With High Myopia in RPGR-Related Retinal Dystrophy. J Ophthalmol. 2025 Jun 11;2025:4244740. doi: 10.1155/joph/4244740. PMID: 40535564; PMCID: PMC12176471